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Bioinformatics(생정보학)

VEP variant location

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point mutation의 경우는 원본 VCF파일과 동일함

insertion의 경우는 원본 VCF파일의 coordinate에서 +1까지로 만듬

(ex : chr1:1468592 C/CG (VCF) -> chr1:1468592-1468593 -/G (VEP))


deletion의 경우는 원본 vcf파일의 coordinate에서 +1

(ex : chr1:1741091 CT/C (VCF) -> chr1:1741092 T/- (VEP))

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